Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B wird nicht durch Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor hervorgerufen, zeigt aber die selben Symptome: typische Vitamin D-mangelbedingten Knochenveränderungen trotz sehr hohem Serum Calcitriol (1,25-Hydroxy Vitamin D). Die Ursache wird in Mutationen gesehen die für die Bindung des Vitamin D-Rezeptors and die DNA-Verantwortlich sind. Als möglicher Kandidat wäre hier zum Beispiel das RXRA zu nennen.
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Chen H et al. (2003) Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) binding to hormone response elements: a cause of vitamin D resistance. 
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Chen H et al. (2006) Functional characterization of heterogeneous nuclear ribonuclear protein C1/C2 in vitamin D resistance: a novel response element-binding protein.
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Giraldo A et al. (1995) Vitamin D dependent rickets type II and normal vitamin D receptor cDNA sequence. A cluster in a rural area of Cauca, Colombia, with more than 200 affected children.
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Hewison M et al. (1993) Tissue resistance to 1,25-dihydroxyvitamin D without a mutation of the vitamin D receptor gene.
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