Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das MAGED2-Gen kodiert ein Protein noch unbekannter Funktion. Mutationen werden beim x-chromosomal rezessiven transienten antenatalen Bartter Syndrom gesehen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Reinalter S et al. (1998) Neonatal Bartter syndrome: spontaneous resolution of all signs and symptoms. 
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| 2. |
Laghmani K et al. (2016) Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.
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| 3. |
Lucas S et al. (1999) A new MAGE gene with ubiquitous expression does not code for known MAGE antigens recognized by T cells.
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| 4. |
Langnaese K et al. (2001) Expression pattern and further characterization of human MAGED2 and identification of rodent orthologues.
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| 5. |
Ross MT et al. (2005) The DNA sequence of the human X chromosome.
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| 6. |
NCBI article NCBI 10916
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 300470
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 459084
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