Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Enzym Alanin-glyoxylat Aminotransferase befindet sich vornehmlich in den Peroxysomen der Leber. Bei der Hyperoxalurie vom Typ 1 (Oxalose 1) ist die Enzymmenge in den Leberzellen deutlich reduziert.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1. 
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| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 119538
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| 3. |
NCBI article NCBI 189
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 604285
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