Renale tubuläre Azidose

Als renale tubuläre Azidose werden tubuläre Nierenerkrankungen mit metabolischer Azidose zusammengefasst. Das charakteristische Symptom ist eine normale Glomeruläre Filtrationsrate, eine normale Anionen-Lücke und eine Hyperchlorämie. Pathophysiologisch, lokalisatorisch und genetisch lassen sich vier verschiedene Typen unterscheiden.

Einteilung

Die traditionelle Einteilung der renalen tubulären Azidose (RTA) beruht auf pathophysiologischen und lokalisatorischen Daten.

Pathogenese

Pathogenetisch lassen sich die primären genetischen Formen von den sekundären Formen, die als Begleitsymptom anderer Nierenerkrankungen auftreten, abgrenzen.

Symptome

Azidose
	Die hyperchlorämische metabolische Azidose ist das wichtigste Kennzeichen der RTA.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
	Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
	Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Liddle-Syndrom
	Pseudohypoaldosteronismus
	Renale Störungen der Calciumhomöostase
	Renale tubuläre Azidose
		Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
			SLC4A1
		Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
			ATP6V0A4
		Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
			ATP6V1B1
		Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
			CA2
		Proximale renale tubuläre Azidose
			SLC4A4
		Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
			ARC-Syndrom 1
				VPS33B
			ARC-Syndrom 2
				VIPAS39
	Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.	Igarashi T et al. (2002) Unraveling the molecular pathogenesis of isolated proximal renal tubular acidosis.

2.	None (2002) Inherited distal renal tubular acidosis.

3.	Santos F et al. (2017) Renal tubular acidosis.

4.	Yaxley J et al. (2016) Review of the Diagnostic Evaluation of Renal Tubular Acidosis.

5.	OMIM.ORG article Omim 179800

6.	Orphanet article Orphanet ID 18

7.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Renale_tubuläre_Azidose)