Die hypophosphatämische Nephrolithiasis und Osteoporose 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des SLC34A1-Gens hervorgerufen wird. Die Hypophosphatämie ist Folge einer exzessiven Phosphatausscheidung in der Niere. Diese führt zu Osteoporose und Nephrolithiasis.
Hypophosphatämie | |
Vermehrte Phosphatverluste im Rahmen der proximalen tubulären Schädigung führen zu Osteoporose und Nephrocalcinose. |
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Hypercalciurie | |
Die Calciumverluste über die Nierebegleiten nicht nur die sich dadurch entwickelnde Osteoporose, sondern führen auch zur Nephrocalcinose. |
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Nephrocalcinose | |
Die Nephrocalcinose ist Folge der vermehrten renalen Mineralverluste, insbesondere Calcium und Magnesium. |
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Osteoporose | |
Die Osteoporose ist Folge der vermehrten renalen Verluste von Knochenmineralien (Calcium und Phosphat). |
1. |
Beck L et al. (1998) Targeted inactivation of Npt2 in mice leads to severe renal phosphate wasting, hypercalciuria, and skeletal abnormalities. |
2. |
Prié D et al. (2002) Nephrolithiasis and osteoporosis associated with hypophosphatemia caused by mutations in the type 2a sodium-phosphate cotransporter. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 612286 |