Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die osteoglophonische Dysplasie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen des FGFR1-Gens hervorgerufen wird. Die klinischen Zeichen resultieren von einem abnormalen Knochenwachstum, welcher zu kraniofazialen Abnormalitäten und Minderwuchs führen können. Der Begriff osteoglophon stammt von dem radiologischen Bild der Knochen, welche massive Aufhellungen, wie Löcher aufweisen.
| Dysmorphie | |
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Dysmorphien betreffen vornehmlich das Gesicht und den Kopf. |
| Wachstumsstörung | |
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Der Kleinwuchs resultiert vor allem aus dem gestörten Knochenwachstum der verkürzten Extremitäten. |
| Hypophosphatämie | |
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Die Hypophosphatämie resultiert aus der Hyperphosphaturie. |
| Hyperphosphaturie | |
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Die Hyperphosphaturie resultiert aus der gestörten Signalweiterleitung in den proximalen Tubuluszellen. |
| 1. |
Beighton P et al. (1980) Osteoglophonic dwarfism. 
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| 2. |
Riminucci M et al. (2003) FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting.
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| 3. |
White KE et al. (2005) Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation.
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| 4. |
Farrow EG et al. (2006) Extended mutational analyses of FGFR1 in osteoglophonic dysplasia.
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| 5. |
Scriver CR et al. (1969) Pseudohypophosphatasia.
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| 6. |
Keats TE et al. (1975) Craniofacial dysotosis with fibrous metaphyseal deffects.
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| 7. |
Greenberg F et al. (1990) Osteoglophonic dysplasia.
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| 8. |
None (1989) Osteoglophonic dysplasia.
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| 9. |
Santos H et al. (1988) Osteoglophonic dysplasia: a new case.
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| 10. |
Kelley RI et al. (1983) Osteoglophonic dwarfism in two generations.
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| 11. |
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