Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Erbliche glomeruläre Nierenerkrankungen sind familiär gehäuft auftretende Nierenschädigungen, bei welchen die primäre morphologische Veränderung in den Glomeruli zu finden ist. Die Klinik wird entweder durch eine Hämaturie (Nephritis) oder Proteinurie (nephrotisches Syndrom) dominiert.
Wenn die Proteinurie 3g/d übersteigt, so sprechen wir von einem nephrotischen Syndrom. Dieses ist weiter charakterisiert durch eine Hypoalbuminämie und periphere Ödeme. Auch Hypertonus und Proteinurie können vorkommen. Die proteinurie ist gomerulären Ursprungs.
Bei der nephritischen Verlaufsform steht die Hämaturie und der Bluthochdruck im Vordergrund. Auch eine Proteinurie kann vorkommen. Die Eiweißverluste übersteigen aber nicht die Grenze von 3g/d und führen deshalb auch nicht zu Hypoalbuminämie und Eiweißmangelödemen. Die Proteinurie ist typischerweise glomerulär.
Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen führen zu einer Verminderung der glomerulären Fitration und damit langfristig zum chronischen Nierenversagen.
Die Differentialdiagnose hereditärer Nierenerkrankungen wird durch Begleitsymptome in anderen Organsystemen erleichtert. Hierzu gehören vor allem Hörverluste, Störungen im Blutbild und Augenveränderungen. Die Familienanamnese kann Hinweise auf den Vererbungsmodus geben, was häufig eine weitere Eingrenzung erlaubt.
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None (2004) Familial hematuria due to type IV collagen mutations: Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. 
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Liapis H et al. () Phenotype/genotype correlations in the ultrastructure of monogenetic glomerular diseases.
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None (2005) TRPC6 - a new podocyte gene involved in focal segmental glomerulosclerosis.
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Daskalakis N et al. (2006) Focal and segmental glomerulosclerosis: varying biologic mechanisms underlie a final histopathologic end point.
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None (2006) The podocyte's response to injury: role in proteinuria and glomerulosclerosis.
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Orphanet article Orphanet ID 93548
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OMIM.ORG article Omim 1
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