Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das kongenitale nephrotische Syndrom vom Typ 22 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im KIRREL1-Gen hervorgerufen wird.
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Liu G et al. (2003) Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability. 
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Solanki AK et al. (2019) Mutations in KIRREL1, a slit diaphragm component, cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
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