Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die hereditäre FSGS vom Typ 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des MYO1E-Gens hervorgerufen wird.
| Proteinurie | |
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Die Proteinurie bei FSGS6 liegt meist im nephrotischen Bereich. |
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Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury. 
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| 2. |
Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.
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| 3. |
Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 614131
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