Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die immunoossäre Dysplasie (Schimke) ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen, einem T-Zelldefekt und einer nephrotisch verlaufenden progressiven Nierenerkrankung.
Die Erkrankung wurde 1971 erstmalig von Schimke in einer Kasuistik beschrieben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
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Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia. 
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Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.
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Clewing JM et al. (2007) Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation.
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Clewing JM et al. (2007) Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
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Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease.
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| 6. |
Schimke RN et al. (1971) Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome.
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