Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 8 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ARHGDIA-Gens hervorgerufen werden.
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2. |
Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome. |
3. |
Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 615244 |