Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das FAT1-Gen kodiert ein Tumorsuppressor. Null-Mutationen in diesem gen sind rezessiv und wurden bei steroidresistem nephrotischen Syndrom gesehen. Sie zeigten hier eine komplexe glomerulotubuläre Nephropathie mit tubulärer Ektasie, Hämaturie und unregelmäßiger neurologischer Beteiligung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Hortsch M et al. (1991) Cell and substrate adhesion molecules in Drosophila. 
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| 2. |
Mahoney PA et al. (1991) The fat tumor suppressor gene in Drosophila encodes a novel member of the cadherin gene superfamily.
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| 3. |
Bryant PJ et al. (1988) Mutations at the fat locus interfere with cell proliferation control and epithelial morphogenesis in Drosophila.
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| 4. |
Dunne J et al. (1995) Molecular cloning and tissue expression of FAT, the human homologue of the Drosophila fat gene that is located on chromosome 4q34-q35 and encodes a putative adhesion molecule.
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| 5. |
Katoh Y et al. (2006) Comparative integromics on FAT1, FAT2, FAT3 and FAT4.
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| 6. |
Ishikawa HO et al. (2008) Four-jointed is a Golgi kinase that phosphorylates a subset of cadherin domains.
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| 7. |
Morris LG et al. (2013) Recurrent somatic mutation of FAT1 in multiple human cancers leads to aberrant Wnt activation.
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| 8. |
Gee HY et al. (2016) FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy.
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 600976
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| 10. |
NCBI article NCBI 2195
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