Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das kongenitale nephrotische Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im WT1-Gen ausgelöst wird.
| Proteinurie | |
 |
Die Proteinurie bei NPHS4 ist von einer mesangialen Sklerose und gelegentlich auch genitalen Fehlbildungen begleitet. |
| 1. |
Takata A et al. (2000) Constitutional WT1 correlate with clinical features in children with progressive nephropathy. 
|
| 2. |
Ito S et al. (2001) Isolated diffuse mesangial sclerosis and Wilms tumor suppressor gene.
|
| 3. |
Ohtaka A et al. (2002) Phenotypic change of glomerular podocytes in primary focal segmental glomerulosclerosis: developmental paradigm?
|
| 4. |
Ito S et al. (2003) Alport syndrome-like basement membrane changes in Frasier syndrome: an electron microscopy study.
|
| 5. |
Mendelsohn HB et al. (1982) Familial early-onset nephrotic syndrome: diffuse mesangial sclerosis. Clinico-pathological study of a kindred.
|
| 6. |
Jeanpierre C et al. (1998) Identification of constitutional WT1 mutations, in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis, and analysis of genotype/phenotype correlations by use of a computerized mutation database.
|
| 7. |
OMIM.ORG article Omim 256370
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
