Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ARHGAP24-Gen kodiert einen Regulator der GTPase, welcher eine Bedeutung für die Actin-Steuerung in der Zelle besitzt. Genetische Variationen sind im Zusammenhang mit FSGS beschrieben. Allerdings haben sich die Erkenntnisse noch nicht so weit gefestigt, dass ein eigenständiger FSGS-Typ diesem Gen zugeordnet werden kann.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Katoh M et al. (2004) Identification and characterization of ARHGAP24 and ARHGAP25 genes in silico. 
|
| 2. |
Su ZJ et al. (2004) A vascular cell-restricted RhoGAP, p73RhoGAP, is a key regulator of angiogenesis.
|
| 3. |
Lavelin I et al. (2005) Characterization of a novel GTPase-activating protein associated with focal adhesions and the actin cytoskeleton.
|
| 4. |
Ohta Y et al. (2006) FilGAP, a Rho- and ROCK-regulated GAP for Rac binds filamin A to control actin remodelling.
|
| 5. |
Akilesh S et al. (2011) Arhgap24 inactivates Rac1 in mouse podocytes, and a mutant form is associated with familial focal segmental glomerulosclerosis.
|
| 6. |
Ehrlicher AJ et al. (2011) Mechanical strain in actin networks regulates FilGAP and integrin binding to filamin A.
|
| 7. |
NCBI article NCBI 83478
|
| 8. |
OMIM.ORG article Omim 610586
|
| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 285362
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
