Exportin-5
Das XPO5-gen kodiert ein Protein Karyopherin-Familie. Diese Proteine sind für den Transport von kurzer RNA und RNA-bindenden Proteinen aus dem Zellkern ins Zytoplasma verantwortlich. Eine Missense-Mutation wurde im Zusammenhang mit kongenitalem nephrotischem Syndrom beschrieben, allerdings ist ein Zusammenhang dieses Gens mit dieser Erkrankung bisher noch nicht allgemein anerkannt.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
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2. |
Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.
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3. |
Brownawell AM et al. (2002) Exportin-5, a novel karyopherin, mediates nuclear export of double-stranded RNA binding proteins.
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4. |
Gwizdek C et al. (2003) Exportin-5 mediates nuclear export of minihelix-containing RNAs.
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5. |
Lund E et al. (2004) Nuclear export of microRNA precursors.
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6. |
Okada C et al. (2009) A high-resolution structure of the pre-microRNA nuclear export machinery.
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7. |
NCBI article
NCBI 57510
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8. |
OMIM.ORG article
Omim 607845
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Update: 14. August 2020