Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa

Das kongenitales ILNEB-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA3-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch kongenitales nephrotisches Syndrom, interstitielle Lungenerkrankung und Epideriolysis bullosa.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
	Donnai-Barrow-Syndrom
	GPC5
	Glomerulotubuläre Nephropathie
	Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
		ITGA3
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 14
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 15
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 16
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 17
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 18
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 19
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 20
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 21
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 22
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 23
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 24
	Lipoprotein-Glomerulopathie
	Schimke-Dysplasie
	XPO5

Referenzen:

1.	Has C et al. (2012) Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease.

2.	Yalcin EG et al. (2015) Crucial role of posttranslational modifications of integrin α3 in interstitial lung disease and nephrotic syndrome.

3.	OMIM.ORG article Omim 614748

4.	Orphanet article Orphanet ID 182095