In dieser Gruppe werden alle familiär gehäuft auftretenden Knochenbeschwerden zusammengefasst, die ihre Ursache in Störungen des Knochenstoffwechsels haben. Hierzu gehören pathologische Frakturen, Osteoporose Osteopetrose, Osteopathie, Osteodystrophie und andere.
Die Klinik ist geprägt von akuten oder chronischen Knochenschmerzen. Weiterhin können pathologische Frakturen auftreten. Prädilektionsstellen für solche Frakturen sind Wirbelsäule, Handgelenk und Hüfte. Manchmal sind hereditäre Knochenerkrankungen auch von extraossären Kalzifikationen begleitet.
Die Diagnose dieser Erkankungen kann häufig mit Laboruntersuchungen von Knochenstoffwechselparamatern und einer Osteodensiometrie gestellt werden.
In diese Gruppe gehören Erkrankungen die sowohl monogen und selten vorkommen, wie auch häufige polygen bedingte Ursachen für raschen Knochenverfall im Alter und bei bestimmten Krankheiten wie dem Nierenversagen.
Nicht nur im Knochen selbst kann die Ursache der Erkrankung liegen, auch andere Organe können den Knochen beeinflussen. Hierzu gehören Niere, Leber, Darm und die Nebenschilddrüse.
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Osteoporose) |