Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Pseudohypoparathyroidism type IB (PHPIB) ist das fehlende Ansprechen der Niere auf Parathormon, ohne das andere endokrine oder renale Störungen.
Die klinischen Symptome des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B sind Hypocalciämie, Hyperphosphatämie, erhöhtes PTH im Serum und eine abgeschwächte renale cAMP Exkretion als Antwort auf eine PTH Injektion.
Ein Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B wird hervorgerufen, wenn das Imprinting-Muster auf beiden Allelen dem väterlichen entspricht.
Pseudohypoparathyreoidismus
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Albright-Osteodystrophie
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Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
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GNAS
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GNAS-AS1
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STX16
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| 1. |
Kim HS et al. (2001) The effect of parental imprinting on the INS-IGF2 locus of Korean type I diabetic patients. 
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Orphanet article Orphanet ID 94089
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 603233
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