Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.
Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Methylisierungsanalyse |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bastepe M et al. (1999) Two frequent tetra-nucleotide repeat polymorphisms between VAPB and STX16 on chromosome 20q13. 
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| 2. |
Bastepe M et al. (2003) Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is associated with a heterozygous microdeletion that likely disrupts a putative imprinting control element of GNAS.
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| 3. |
Liu J et al. (2005) Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB.
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| 4. |
Laspa E et al. (2004) Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance.
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| 5. |
Linglart A et al. (2005) A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS.
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| 6. |
Jüppner H et al. (2006) Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism.
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| 7. |
Jüppner H et al. (2006) Autosomal-dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is caused by different microdeletions within or upstream of the GNAS locus.
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| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 167897
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| 9. |
NCBI article NCBI 8675
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 603666
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