Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive Osteopetrose 7 wird durch Mutationen im TNFRSF11A-Gen hervorgerufen. Zusätzlich zu den osteopetrotischen Knochenveränderungen ist diese Form durch eine Hypogammaglobulinämie charakterisiert.
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Blair HC et. al. (2004) In vitro differentiation of CD14 cells from osteopetrotic subjects: contrasting phenotypes with TCIRG1, CLCN7, and attachment defects. 
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Guerrini MM et. al. (2008) Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.
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| 3. |
Hanada R et. al. (2009) Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANK.
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