Pseudohypoparathyreoidismus

Beim Pseudohypoparathyreoidismus kommt trotz erhöhtem PTH-Spiegel im Serum keine ausreichende physiologische Wirkung zu Stande. Es handelt sich um eine PTH-Resistenz der peripheren Organe.

Einteilung

Der Typ 1 weiter unterteilt werden in 1a, 1b, 1c. Der Typ 1a is equivalent mit Albright Osteodystrophie, Type 1b bleibt ohne Skelettveränderungen, und beim Typ 1c hat das Protein in den Erythrozyten eine normale Funktion. Die letzte Untergruppe beruht auf der Lokalisation der Mutationen am rezeptorbindenden Teil des Moleküls.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Der Typ 1 des Pseudohypoparathyreoidismus ist durch Mutation oder fehlendes Imprinting des GNAS1-Gens gekennzeichnet. Pathyphysiologisch unterscheidet er sich vom Typ 2 durch einen abgeschwächten Anstieg der renalen cAMP-Exkretion nach Injektion von PTH.

Dagegen ist die genetische Grundlage des Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 noch nicht bekannt. Im Gegensatz dazu, wurde nachgewiesen ,dass ein stark erniedrigter Vitamin D-Spiegel die Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus aufweisen kann, dabei aber eine normale renale Antwort auf eine PTH-Gabe zeigt.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Metabolische Knochenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
	Hereditäre Rachitis
	Osteopetrose
	Osteoporose
	Pseudohypoparathyreoidismus
		Albright-Osteodystrophie
			GNAS
		Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
			GNAS
			GNAS-AS1
			STX16

Referenzen:

1.	Linglart A et al. (2002) GNAS1 lesions in pseudohypoparathyroidism Ia and Ic: genotype phenotype relationship and evidence of the maternal transmission of the hormonal resistance.

2.	Rao DS et al. (1985) Dissociation between the effects of endogenous parathyroid hormone on adenosine 3',5'-monophosphate generation and phosphate reabsorption in hypocalcemia due to vitamin D depletion: an acquired disorder resembling pseudohypoparathyroidism type II.

3.	Drezner M et al. (1973) Pseudohypoparathyroidism type II: a possible defect in the reception of the cyclic AMP signal.

4.	OMIM.ORG article Omim 203330

5.	Orphanet article Orphanet ID 97593

6.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Pseudohypoparathyreoidismus)