Die autosomal rezessive Osteopetrose 4 wird durch einen gestörten Chloridkanal ausgelöst. Die Mutationen finden sich im CLCN7-Gen.
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Cleiren E et al. (2001) Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene.
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| 2. |
Kornak U et al. (2001) Loss of the ClC-7 chloride channel leads to osteopetrosis in mice and man.
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OMIM.ORG article Omim 611490
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Orphanet article Orphanet ID 53
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