Die autosomal rezessive Osteopetrose 4 wird durch einen gestörten Chloridkanal ausgelöst. Die Mutationen finden sich im CLCN7-Gen.
1. |
Cleiren E et al. (2001) Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene. |
2. |
Kornak U et al. (2001) Loss of the ClC-7 chloride channel leads to osteopetrosis in mice and man. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 611490 |
5. |
Orphanet article Orphanet ID 53 |