Genetische Erkrankungen der Nebenniere

Genetische Erkrankungen der Nebenniere umfassen sowohl Störungen der Nebennierenrinde (Aldosteron, Glucocorticoide, Sexualhormone) wie auch des Nebennierenmarks (Katecholamine).

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Autoimmune Polyendokrinopathie
	Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
	Erkrankungen der Nebenschilddrüse
	Genetische Erkrankungen der Hypophyse
	Genetische Erkrankungen der Nebenniere
		Nebennierenadenom
			MEN1
		Phäochromozytom
			GDNF
			KIF1B
			MAX
			OCLN
			RET
			SDHB
			SDHD
			TMEM127
			VHL
		Störungen des Aldosteronsystems
			Hyperaldosteronismus
				Conn-Syndrom
					ATP1A1
					ATP2B3
					CACNA1D
					CACNA1H
					CTNNB1
					KCNJ5
				Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
					NR3C1
				Hyperaldosteronismus Typ 1
					CYP11B1
					CYP11B2
				Hyperaldosteronismus Typ 2
					CLCN2
				Hyperaldosteronismus Typ 3
					KCNJ5
				Hyperaldosteronismus Typ 4
					CACNA1D
					CACNA1H
			Hypoaldosteronismus
				CYP11B2
			Pseudohyperaldosteronismus
				Apparenter Mineralocortocoid Exzess
					HSD11B2
				Liddle-Syndrom
					NEDD4
					NEDD4L
					NR3C2
					OXSR1
					SCNN1B
					SCNN1G
					STK39
				Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
					NR3C2
			Pseudohypoaldosteronismus
				Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
					NR3C2
					SCNN1A
					SCNN1B
					SCNN1G
				Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
					CUL3
					KLHL3
					WNK1
					WNK4
		Störungen des Glucocorticoidhormonsystems
			ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 1
				GNAS
			ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
				ARMC5
			Adrenale Insuffizienz mit Erythrotrichie und Fettsucht aufgrund von POMC-Mangel
				POMC
			Gestörte Steroidsynthese aufgrund eines POR-Mangels
				POR
			Glukokortikoid-Resistenz
				NR3C1
			Kongenitale adrenale Hyperplasie bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
				CYP17A1
			Störungen des Aldosteronsystems
				Hyperaldosteronismus
					Conn-Syndrom
						ATP1A1
						ATP2B3
						CACNA1D
						CACNA1H
						CTNNB1
						KCNJ5
					Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
						NR3C1
					Hyperaldosteronismus Typ 1
						CYP11B1
						CYP11B2
					Hyperaldosteronismus Typ 2
						CLCN2
					Hyperaldosteronismus Typ 3
						KCNJ5
					Hyperaldosteronismus Typ 4
						CACNA1D
						CACNA1H
				Hypoaldosteronismus
					CYP11B2
				Pseudohyperaldosteronismus
					Apparenter Mineralocortocoid Exzess
						HSD11B2
					Liddle-Syndrom
						NEDD4
						NEDD4L
						NR3C2
						OXSR1
						SCNN1B
						SCNN1G
						STK39
					Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
						NR3C2
				Pseudohypoaldosteronismus
					Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
						NR3C2
						SCNN1A
						SCNN1B
						SCNN1G
					Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
						CUL3
						KLHL3
						WNK1
						WNK4
	Hereditärer Diabetes insipidus
	Multiple endokrine Neoplasie 1
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Störungen der Regulation des Wachstums
	Störungen der Sexualentwicklung
	Störungen des Schilddrüsenhormonsystems

Referenzen:

1.	None (1952) Addison's disease: familial incidence and occurence in association with pernicious anemia.

2.	Tsirlin A et al. (2014) Pheochromocytoma: a review.