Pseudohypoaldosteronismus

Die wichtigsten Kennzeichen des Pseudohypoaldosteronismus sind metabolische Azidose und Hyperkaliämie als Folge eines verminderten Ansprechens der Nieren auf Aldosteron.

Klinischer Befund

Gemeinsame Symptome aller Typen des Pseudohypoparathyreoidismus sind die metabolische Azidose und die Hyperkaliämie. Unterschiede gibt es jedoch hinsichtlich Aldosteron- und Reninspiegel, Blutdruck sowie Vererbungsverhalten (autosomal dominant oder rezessiv.)<br> Auch bei der Therapie gibt es Unterschiede.

Diagnosestellung

Am Anfang der Diagnostik steht der Ausschluß nichterblicher Ursachen wie tubulusschädigende Noxen, die einen ähnlichen Effekt auf die aldosteronvermittelte Natriumexkretion ausüben wie Amilorid oder Triamteren. Soweit möglich ist der Vererbungsmodus abzuklären und diagnostisch verwertbare Renin- und Aldosteronspiegel zu bestimmen. Wenn hierdurch eine Typenzuordnung gelingt vereinfacht sich die molekulargenetische Diagnostik erheblich.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Differetialdiagnostisch kommen alle Formen des sekundären Pseudohypoaldosteronismus in Betracht. Diese auch als sekundäre oder renale Aldosteronresistenz bezeichnete Erkrankung kommt selten durch massive Salzverluste über den Darm oder durch den Schweiß zu stande. Häufger sind Nierenerkrankungen wie obstruktive Pyelonephritis, Sichelzellnephritis, Bleiintoxikation und Amyloidose die Ursache.

Gliederung

Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
	Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
	Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
	Liddle-Syndrom
	Pseudohypoaldosteronismus
		Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
			NR3C2
			SCNN1A
			SCNN1B
			SCNN1G
		Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
			CUL3
			KLHL3
			WNK1
			WNK4
	Renale Störungen der Calciumhomöostase
	Renale tubuläre Azidose
	Renaler Diabetes insipidus

Referenzen:

1.	None (2003) Mendelian forms of human hypertension and mechanisms of disease.

2.	Bonny O et al. (2002) Disturbances of Na/K balance: pseudohypoaldosteronism revisited.

3.	None (2005) Mineralocorticoid resistance.

4.	Orphanet article Orphanet ID 444916

5.	Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Pseudohypoaldosteronismus)