Aldosteronsynthase
Dieses Gen kodiert die Aldosteronsynthase, ein wichtiges Enzyme der Aldosteronbildung. Funktionsmindernde Mutationen (loss of function) führen zu kongenitalem Hypoaldosteronismus, während eine Funktionssteigerung Bluthochdruck und supprimiertes Renin zur Folge hat.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Okamoto M et al. (2005) Molecular identity and gene expression of aldosterone synthase cytochrome P450.
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2. |
NCBI article
NCBI 1585
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 124080
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 120955
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5. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Steroid-11β-Hydroxylase)
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Update: 14. August 2020