Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Genprodukt des KLHL3-Gens spielt wie das CUL3 eine wichtige Rolle bei der Ubiquitinierung, und wie auch beim CUL3 können Mutationen dieses Gens zum autosomal dominanten oder rezessiven Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 führen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Boyden LM et al. (2012) Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities. 
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| 2. |
Lai F et al. (2000) Molecular characterization of KLHL3, a human homologue of the Drosophila kelch gene.
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| 3. |
Louis-Dit-Picard H et al. (2012) KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 303801
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| 5. |
NCBI article NCBI 26249
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 605775
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