Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das von disem Gen kodierte Protein ist eine Kinase, welche an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist. Mutationen führen zum Pseudohypoaldosteronismus 2.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure. 
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| 2. |
Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.
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| 3. |
Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.
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| 4. |
NCBI article NCBI 65266
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 601844
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 120534
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