Das Genprodukt des NEDD4L-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.
Das Gen erstreckt sich über etwa 400kb am Lokus 18q21. Es besteht aus etwa 40 Exons. In verschiedenen Zellen existieren unterschiedliche Spleißvarianten.
Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.
Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
None (2001) Liddle syndrome: genetics and mechanisms of Na+ channel defects. |
2. |
None (2004) The epithelial sodium channel: activation by membrane-bound serine proteases. |
3. |
Umemura M et al. (2006) Transcriptional diversity and expression of NEDD4L gene in distal nephron. |
4. |
NCBI article NCBI 23327 |
5. |
OMIM.ORG article Omim 606384 |
6. |
Orphanet article Orphanet ID 470768 |