Der Aldosteronismus ist durch eine übermäßige Aldosteronproduktion mit den entsprechenden klinischen Symptomen wie Hypertonus, Wasserretention und Hypokaliämie charakterisiert.
Vier familiäre Formen werden inzwischen unterschieden. Nur die Typen 1, 3 und 4 sind bisher einer genetischen Diagnostik zugängig. Die aldosteron-produzierenden Adenome beruhen auf somatischen Mutationen in den hormonsezernierenden Zellen der Nebenniere.
Nur bei 2% der Patienten mit Hypertonus findet sich ein primärer Aldosteronismus. Dieser ist dann überwiegend entweder auf solitäre Nebennierenadenome oder diffuse Nebennierenhyperplasie zurückzuführen.
An die Diagnose eine Hyperaldosteronismus sollte man denken bei hohem Blutdruck, niedrigem Kalium sowie hohen Aldosteron- und niedrigen Reninspiegeln.
1. |
Lafferty AR et al. (2000) A novel genetic locus for low renin hypertension: familial hyperaldosteronism type II maps to chromosome 7 (7p22). |
2. |
Torpy DJ et al. (1998) Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene. |
3. |
None (2016) Genetic disorders in primary aldosteronism-Familial and somatic. |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 403 |
5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Hyperaldosteronismus) |