Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei welcher Hypokaliämie, Alkalose und Hypotonus durch erhöhte renaler Elektrolyt-Verluste bedingt sind. Hierzu gehören die verschiedenen Subtypen des Bartter-Syndroms und das Gitelman-Syndrom.
Bartter fasste 1962 die Symptome Hypokaliämie aufgrund renaler Kaliumverluste, Alkalose, Hyperaldosteronismus und Hypertrophie des juxtaglomerulären Apparates als eigenständiges Syndrom zusammen. Später wurden schlechthin alle Krankheitsbilder mit Hypokaliämie und Alkalose als Bartter-Syndrom bezeichnet bis es durch molekulare Untersuchungen gelang einzelne Subtypen wie auch das Gitelman-Syndrom abzugrenzen.
Die Prävalenz-Angaben für renale Salzverlust-Syndrome liegen zwischen 1:50.000 bis 1:100.000.
Die Differentialdiagnose umfasst verschiedene renale Erkrankungen, welche endokrinologische Störungen des Salz und Wasserhaushaltes vortäuschen können, sowie auch die renale tubuläre Azidose.
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BARTTER FC et al. (1962) Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 
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OMIM.ORG article Omim 241200
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