Das führende Symptom dieser Erkrankungsgruppe ist die Hypomegnesiämie. Unterschieden werden die einzelnen Erkrankungen nach der Schwere der Ausprägung und den Begleitsymptomen.
In der Diagnostik verschafft man sich als erstes ein Bild über das Ausmaß der Magnesiumverluste: Durch orale und parenterale Substitution wird ein Gleichgewichtszustand mit Normomagnesiämie eingestellt. In diesem Zustand sollten möglichst auch alle anderen Elektrolyte und der Säure-Basen-Haushalt ausgeglichen sein. Die Gegenüberstellung der substituierten Menge mit der renalen Exkretion ermöglicht Rückschlüsse auf eventuelle enterale Verluste und oder Resorptionsstörungen.
Desweiteren sind folgende diagnostische Merkmale heranzuziehen: Familienanamnestische Hinweise für einen dominanten, rezessiven, x-chromosomalen Erbgang oder eine Neumutation; Manifestationsalter; Begleitsymptome; Störungen im Säure-Basen-Haushalt; Störungen im Kaliumhaushalt; Störungen im Calciumhaushalt; Resorptionstörungen/Diarrhoe; Neurologische Symptome: Epilepsie, Konvulsionen, Tetanie; Hormonstörungen: Parathormon, Glucagon, Calcitonin, Vitamin-D-Metaboliten, ADH; sowie Ausschluss sekundärer Ursachen: Diuretikaabusus und andere Intoxikationen;
Magnesiumverluste erfolgen vornehmlich über die Niere. Resorptionsstörungen im Darm können hinzutreten und sind dann meist von einer Diarrhö begleitet. Die Hypomagnesiämie kann Folge einer anderen Elektrolytstörung sein oder aber auch selbst sekundäre Elektrolytentgleisungen auslösen.
1. |
Dai LJ et al. (2001) Magnesium transport in the renal distal convoluted tubule. |
2. |
Konrad M et al. (2003) Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders. |
3. |
Orphanet article Orphanet ID 31043 |
4. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Magnesiummangel) |