Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das EAST-Syndrome ist autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Krämpfe, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, mentale Retardierung und schweren Störungen des Elektrolythaushaltes.
| Schwerhörigkeit | |
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Beim EAST-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen. |
Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
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Bartter-Syndrom
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EAST-Syndrom
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KCNJ10
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Gitelman-Syndrom
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Hypomagnesiämie
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| 1. |
Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination. 
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| 2. |
Rozengurt N et al. (2003) Time course of inner ear degeneration and deafness in mice lacking the Kir4.1 potassium channel subunit.
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| 3. |
Scholl UI et al. (2009) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.
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| 4. |
Bockenhauer D et al. (2009) Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 612780
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 199343
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