Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC6A18-Gen kodiert einen Natriumchlorid-abhängigen Aminosäuretransporter, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters. 
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| 2. |
Höglund PJ et al. (2005) The repertoire of solute carriers of family 6: identification of new human and rodent genes.
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| 3. |
NCBI article NCBI 348932
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 610300
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 173509
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