Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC36A2-Gen kodiert einen protonen-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters. 
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| 2. |
Boll M et al. (2002) Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters.
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| 3. |
Boll M et al. (2003) A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.
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| 4. |
Bermingham JR et al. (2004) Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.
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| 5. |
NCBI article NCBI 153201
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 608331
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 173500
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