Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel ist eineVariante des Monocarboxylate-Transporter 1 Mangels, eine autosomal dominante Erkrankung, die durch loss-of-function Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Der Defekt manifestiert sich unterstarker körperlicher Belastung mit heftigen thorakalen Muskelschmerzen.
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None (1986) Lactate transporter defect: a new disease of muscle. 
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Merezhinskaya N et al. (2000) Mutations in MCT1 cDNA in patients with symptomatic deficiency in lactate transport.
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Fishbein WN et al. (1988) Clinical assay of the human erythrocyte lactate transporter. I. Principles, procedure, and validation.
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Fishbein WN et al. (1988) Clinical assay of the human erythrocyte lactate transporter. II. Analysis and display of normal human data.
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OMIM.ORG article Omim 245340
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Orphanet article Orphanet ID 171690
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