Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom

Das autosomal dominante idiopathische Fanconi-Syndrom wird durch eine HNF4A-Mutation (R76W) ausgelöst. Neben dem durch die Störung der beta-Zelle hervorgerufenen Phenotyp eines MODY1 finden wir eine proximal tubuläre Schädigung mit Fanconi-Syndrom.

Gliederung

Fanconi-Syndrom
	Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
		HNF4A
	Fanconi-Syndrom Typ 1
	Fanconi-Syndrom Typ 2
	Fanconi-Syndrom Typ 3

Referenzen:

1.	Hamilton AJ et al. (2014) The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype.