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Glutamate/Aspartate transporter 3

Das SLC1A1-Gen kodiert den renalen und enteralen Aminosäuretransporter für Glutamat und Aspartat. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung Dicarboxyl-Aminoazidurie verantwortlich, die sich vor allem in einer Neigung zu Urolithiasis manifestiert.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1

Referenzen:

1.

Peghini P et al. (1997) Glutamate transporter EAAC-1-deficient mice develop dicarboxylic aminoaciduria and behavioral abnormalities but no neurodegeneration.

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Smith CP et al. (1994) Assignment of the gene coding for the human high-affinity glutamate transporter EAAC1 to 9p24: potential role in dicarboxylic aminoaciduria and neurodegenerative disorders.

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Orphanet article

Orphanet ID 353548 external link
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NCBI article

NCBI 6505 external link
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OMIM.ORG article

Omim 133550 external link
Update: 14. August 2020
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