Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC7A8-Gen kodiert eine Untereinheit eines Aminosäuretransporter für neutrale Aminosäuren, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Wirth EK et al. (2009) Neuronal 3',3,5-triiodothyronine (T3) uptake and behavioral phenotype of mice deficient in Mct8, the neuronal T3 transporter mutated in Allan-Herndon-Dudley syndrome. 
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| 2. |
Deloukas P et al. (1998) A physical map of 30,000 human genes.
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| 3. |
Borsani G et al. (1999) SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance.
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| 4. |
Pineda M et al. (1999) Identification of a membrane protein, LAT-2, that Co-expresses with 4F2 heavy chain, an L-type amino acid transport activity with broad specificity for small and large zwitterionic amino acids.
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| 5. |
NCBI article NCBI 23428
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 604235
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