Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC6A20-Gen kodiert einen natrium- und chlorid-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters. 
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| 2. |
Nash SR et al. (1998) Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 173505
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| 4. |
NCBI article NCBI 54716
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 605616
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