Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 15 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM237 hervorgerufen wird.
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Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium. 
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OMIM.ORG article Omim 614464
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