Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Joubert-Syndrom 21 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CSPP1-Gen hervorgerufen wird.
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Shaheen R et al. (2014) Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans. 
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Akizu N et al. (2014) Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.
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Tuz K et al. (2014) Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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OMIM.ORG article Omim 615636
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