Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 27 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen B9D1 hervorgerufen wird.
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Romani M et al. (2014) Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome. 
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OMIM.ORG article Omim 617120
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