Das Joubert-Syndrom 30 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ARMC9-Gen hervorgerufen wird.
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Van De Weghe JC et al. (2017) Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish. |
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OMIM.ORG article Omim 617622 |