Joubert-Syndrom 22

Das Joubert-Syndrom 22 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PDE6D-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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		PDE6D
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	Joubert-Syndrom 33
	Joubert-Syndrom 34
	Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.	Thomas S et al. (2014) A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.

2.	OMIM.ORG article Omim 615665

Update: 23. Juni 2025

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