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Joubert-Syndrom 09

Der Typ 9 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CC2D2A hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
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Joubert-Syndrom 11
Joubert-Syndrom 12
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Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

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2.

Gorden NT et al. (2008) CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.

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3.

Noor A et al. (2008) CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.

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4.

Bachmann-Gagescu R et al. (2012) Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 612285 external link
Update: 14. August 2020
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