Zentrosomales Protein von 41 kDa
Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.
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2. |
Yamada T et al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting.
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3. |
NCBI article
NCBI 95681
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 610523
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 292992
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Update: 14. August 2020