Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Joubert-Syndrom 26 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im KIAA0556-Gen hervorgerufen wird.
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Sanders AA et al. (2015) KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome. 
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Roosing S et al. (2016) Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA0556 in a consanguineous family displaying Joubert syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 616784
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