Der Typ 11 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal dominante und rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TTC21B hervorgerufen wird.
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Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum. |
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OMIM.ORG article Omim 613820 |