Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Singleton-Merten-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen IFIH1 (Typ 1) und DDX58 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Zahndysplasie, Progressive Verkalkung der thorakalen Aorta und der Aortenklappe, Osteoporose generalisiert oder auf die distalen Extremitäten begrenzt. Bei den Knochen, insbesondere der Hand, findet sich eine Erweiterung der Markräume. Zusätzlich können sich Gesichtsdysmorphien, Glaukom, psoriasisartiges Ekzem, generalisierte Muskelschwäche und rekurrente Infektionen entwickeln.
Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.
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Valverde I et al. (2010) Singleton-merten syndrome and impaired cardiac function. 
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Rutsch F et al. (2015) A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome.
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Jang MA et al. (2015) Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome.
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| 4. |
Gay BB et al. (1976) A syndrome of widened medullary cavities of bone, aortic calcification, abnormal dentition, and muscular weakness (the Singleton-Merten syndrome).
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| 5. |
Singleton EB et al. (1973) An unusual syndrome of widened medullary cavities of the metacarpals and phalanges, aortic calcification and abnormal dentition.
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| 6. |
Feigenbaum A et al. (2013) Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression.
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