Das AIFEC-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRC4-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine im Kleinkindesalter beginnende rezidivierende Autoinflammation mit Enterocolitis.
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Canna SW et al. (2014) An activating NLRC4 inflammasome mutation causes autoinflammation with recurrent macrophage activation syndrome. |
2. |
Romberg N et al. (2014) Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation. |